희귀한 유방암을 확인할 수 있는 유전자 마커 발견

KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2015-01-19

미국 미시간 대학 종합암센터의 과학자들이, 차세대 시퀀싱 기술을 이용해서 희귀한 유방암의 종류인 phyllodes 종양을 확인할 수 있는 유전자 마커(genetic marker)를 발견했다고 보고했다. 이번 연구는 phyllodes 종양을 대상으로 처음으로 유전자 변형을 조사한 것으로, “Next-Gen Sequencing Exposes Frequent MED12 Mutations and Actionable Therapeutic Targets in Phyllodes Tumors”라는 제목으로 분자 암 연구(Molecular Cancer Research)에 보고되었다. 비록 phyllodes 종양은 유방암 종류 중에서 1% 이하로 관찰되지만, 종종 양성으로 나타나며, 악성 상태에서는 특히 공격적이다. 또한 초기 치료 후에 재발되거나 악성으로 변형될 것인지 예측할 수 있는 믿을만한 방법이 현재로서는 없는 상태이며, 악성이 되었을 때 이를 효과적으로 치료할 방법도 없다. 이번 연구의 책임 연구자인 Scott A. Tomlins 박사(미시간 의과대학의 병리학 및 비뇨기과 조교수)는 , “우리는 phyllodes 종양과 관련된 생물학에 대해 아는 것이 거의 없다”고 말한다. “부분적으로, 이 종양은 많은 연구가 이루어지지 못했는데, 그것은 많은 양의 시료를 얻기 어렵기 때문이다. 하지만, 이번 연구에서는 새로운 시퀀싱 기술을 이용해, 조직 시료에 대한 연구를 할 수 있었으며, 의미있는 분석을 얻을 수 있는 충분한 시료로 확보할 수 있었다”고 말했다. Tomlins 박사팀은 미시간 대학으로 15개의 조직 시료를 얻을 수 있었다. 이들 시료들은 양성, 중간, 악성 종양 등 세 개의 카테고리로 동등하게 나눴다. 연구팀은 차세대 시퀀싱 기술을 이용해서, phyllodes 종양 시료와 다른 암에서 어떤 기능을 보여주었던 유전자 패널과 비교했다. 연구팀은 악성 phyllodes 종양 시료 중에서 증폭된 두 개의 유전자를 발견했다고 보고했다. 연구팀이 발견한 유전자는 epidermal growth factor receptor (EGFR) and insulin-like growth factor 1 receptor (IGFR1)인데, 이들 유전자들은 다른 암에서도 활발한 역할을 하기 때문에, 다양한 항암 치료제 개발을 위한 타깃이 되어 왔었다. 이번 연구의 결과들은 phyllodes 종양을 치료하는데 사용되는 약물을 평가하는데 사용될 수 있다고 과학자들은 말한다. 악성 종양 그룹 사이에서 약물 치료 타깃을 발견한 것과 더불어, 연구자들은 변형된 유전자인 MED12를 발견했다. 이 유전자 변형은 세 개의 종양 그룹 모두에서 발견되었다. 기존 연구 결과에서도, MED12 유전자는 암 조직에서 어떤 역할을 한다고 알려져 있었지만, phyllodes와 관련 있는 몇 개의 희귀한 부인과 암에서 나타난 점이 특히 흥미롭다고 Tomlins 박사는 말한다. 연구팀은 MED12 유전자가 종양의 초기 단계에서 결정적인 역할을 할 수 있다고 생각하고 있다. 결론적으로, 이번 연구는 조직학적 등급에 대한 잠재적인 분자 상관 관계, MED12 변형이 자주 발견되는 사람의 종양 스펙트럼의 확대, 악성 상태에서 잠재적인 치료 타깃으로 IGF1R과 EGFR을 발견한 점들이, phyllodes 종양의 발전에 관여하는 유전적인 배경을 정의하는 것이라고 과학자들은 주장했다.