유전적으로 눈 질환과 관련된 콜레스테롤

KISTI 미리안『글로벌동향브리핑』 2010-04-16

연령과 관련된 시력감퇴-나이든 사람에서 보편적인 눈 질환-가 좋은 콜레스테롤을 조절하는 것을 돕는 유전자와 관련이 있다는 암시가 수천 명이 참여한 두 유전 연구에 의해 제시되었다. 이 연구들에 의해서 콜레스테롤과 이 질환 사이에 관련이 있다는 유전적 증거가 최초로 제시되었다. 연령관련 시력감퇴가 미국 노인에서 눈이 멀게 되는 주요원인이 된다. 장애가 망막 뒤에서 만들어지고 시야의 중심을 방해한다. 콜레스테롤과 눈 질환 사이에 관련성이 이상하게 들릴 수도 있으나 노화의 일부로서 안구 뒤쪽에 콜레스테롤이 축적된다는 것은 알려져 왔다. 더욱이 콜레스테롤이 그 반점성 상해의 주요 성분이다. 하지만, 콜레스테롤이 눈에서 하는 역할이 무엇인지가 명확하지 않았다. 이번 연구에서 어떤 그룹에서 보다 빈번하게 일어나는 유전 변이를 찾기 위해서 시력감퇴가 되는 사람들의 유전체와 건강한 개인들의 유전체를 비교했다. 보스턴 대학교의 Johanna Seddon 등이 수행한 첫째 연구에서 퇴화가 진전된 979명의 유전체와 1709명의 건강한 사람의 유전체를 검사했다. 이 연구에서 간장의 리파아제 유전자(LIPC)의 변이체와 강하게 관련이 있다는 것이 발견되었다. LIPC은 고밀도(HDL) 혹은 좋은 콜레스테롤의 대사에 관여하는 효소를 코딩한다. 이 변이체를 가진 사람은 시력퇴화가 일어날 위험이 18% 줄어들었다. 4337명의 다른 그룹과 2077 명의 대조군에 대한 분석에서도 같은 결과가 얻어졌다. 또한 HDL 경로에 관계되는 세 가지의 다른 유전자(ABCA1, CETP, 그리고 LPL) 와도 약한 연관성이 있는 것으로 나타났다. Anand Swaroop팀이 수행한 두 번째 연구에서 시력퇴화와 LIPC 사이에 그와 같은 관련성이 있다는 것이 확인되었다. 또한 이 연구에서 이 질환이 ABCA1, CETP, 그리고 LPL유전자와 독립적으로 관련돼있다는 것이 2157명의 시력퇴화 환자와 115명의 대조군 유전체의 검사에서 밝혀졌다. 이들 두 연구 논문이 학술지 Proceedings of the National Academy of Sciences 의 인터넷 판에 실렸다. 이 결과는 HDL경로와 연령 관련 시력퇴화 사이에 관련성이 있다는 것을 암시하지만, 이 관련성이 설명되지는 않았다. Seddon에 따르면 한 가지 아이디어는 HDL이 눈에 대한 수송 시스템으로 작용하여 망막을 보호하는 영양소를 혈액으로부터 수송할 가능성이 있다. 출처 : http://news.sciencemag.org/sciencenow/2010/04/cholesterol-genetically-linked-t.html